Santo Domingo. - La Enfermedad de células falciforme, o Drepanocitosis es un trastorno hereditario, ocasionado por una alteración en la hemoglobina; en donde ocurre una mutación de la cadena Beta, por una sustitución del ácido glutámico por la valina, lo cual provoca que el glóbulo rojo que normalmente debe ser esférico, se tóner en forma de media luna o de hoz y de ahí su nombre.
La OMS establece que el 5% de la población mundial padece de una enfermedad hereditaria de alteración de la hemoglobina, observándose con mayor frecuencia en la raza africana o descendiente de ella. En Estados Unidos se ven afectado 1 de cada 365 nacimientos descendientes de afro-americano y 1 por cada 16,300 nacimientos en latinos. En nuestro país se estima que del 7 al 10% de la probación es portadora de la enfermedad. En el Hospital Robert Reid Cabral contamos con un programa de atención para niños con esta enfermedad, en donde tenemos registrado 2850 casos.
Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, por lo cual para manifestarse se debe recibir el gen defectuoso de ambos padres, lo que conocemos como Falcemicos Homocigotos, y son los que manifiestan la enfermedad. Los que reciben el gen de un padre son heterocigoto (rasgo falcemico o portador), que no manifiestan la enfermedad, pero sí pueden transmitir el gen.
El cuadro clínico es causado porque sus glóbulos rojos deforme pueden pegarse unos con otros, provocando taponamiento de los vasos sanguíneos o ser eliminados tempranamente por el bazo; ocasionando: anemia, ictericia, dolor intenso, esplenomegalia, fiebre y síndrome de mano pie en lactantes.
Para realizar el diagnóstico, necesitamos un hemograma, extendido de sangre periférica, químicas sanguíneas y la Electroforesis de hemoglobina donde, observaremos que la hemoglobina S (falcemico) estará aumentada.
Dentro de la enfermedad se pueden ver complicaciones como son los eventos isquémicos cerebrales, que es una de las más temidas por las grandes secuelas que puede dejar, seguida de un sin número de alteraciones en todos los sistemas del organismo.
El manejo de estos pacientes requiere un equipo multidisciplinario encabezado por el Hematólogo, está indicado el uso de ácido fólico, tener un esquema de vacunación completo, los niños menores de 5 años o esplenectomizado recibirán profilaxis con Penicilina oral. El seguimiento estará enfocado en prevenir las complicaciones y una de las medidas realizadas es la realización de Doppler transcraneal, con el cual podemos medir el riesgo de evento cerebro vascular y establecer medidas como las terapias transfusionales.
El Robert Reid Cabral cuenta con programas enfocados en la prevención y manejo de estas complicaciones como son: Terapia Transfusional con 360 pacientes registrados, Hidroxiurea con 345 y Exjade con 100 pacientes; y recientemente se implementó una unidad ambulatoria del manejo del dolor, donde se recibieron de septiembre 2019 a febrero del 2020 un total de 1240 pacientes de los cuales 994 acudieron para recibir terapias transfusionales y 266 para manejo del dolor.
Moya, K. Rodríguez, J.
Subdirectora Hospital Dr. Robert Reid Cabral.